способ прогнозирования болезни шойермана-мау

Формула изобретения

1. Способ прогнозирования болезни Шойермана-Мау путем клинических и генеалогических исследований отличается тем, что проводят медико-генетическое консультирование семьи, включающее сбор анамнестических данных, клинический осмотр, рентгенологическое исследование позвоночника, составление родословных и при выявлении заболевания в семье прогнозируют болезнь Шойермана-Мау в 100% по мужской линии и в 50% - по женской линии.

2. Способ по п.1, отличающийся тем, что при наличии заболевания у родственников девочки для постановки диагноза нуждаются в динамическом наблюдении.

Описание изобретения к патенту

Изобретение относится к медицине, а именно к ортопедии, и может быть использовано в медико-генетическом консультировании для диагностики болезни Шойермана-Мау.

Известны способы диагностики болезни Шойермана-Мау методами рентгенологического обследования (В.Л. Андрианов и соавт., 1985; Bradford D., 1995). Эти способы позволяют диагностировать болезнь на стадии развернутых клинических проявлений и часто требуют дополнительных дифференциально-диагностических тестов.

Наиболее близким к заявляемому является способ диагностики заболевания (А. П. Свинцов, Е.А. Абальмасова, 1980) путем клинико-рентгенологического с учетом анамнестических данных о здоровье семьи. Этот способ позволяет с большой долей вероятности диагностировать заболевание Шойерман-Мау, однако считать способ достаточно достоверным не представляется возможным.

Задача изобретения - определить диагностический признак, позволяющий прогнозировать доклинические формы патологии.

Поставленная задача решается тем, что проводят медико-генетическое консультирование семей, включающее сбор анамнестических данных, клинический осмотр, рентгенологическое исследование позвоночника, составление родословных и при выявлении заболевания в семье прогнозируют болезнь Шойермана-Мау в 100% по мужской линии и в 50% - по женской. При наличии заболевания у родственников девочки для постановки диагноза нуждаются в динамическом наблюдении.

Решение поставленной задачи позволяет диагностировать заболевание не только в развернутых клинических стадиях, но и прогнозировать с высокой степенью вероятности (мальчики - 100%) в доклиническом периоде, что позволяет взять ребенка под наблюдение и проводить ему профилактические мероприятия.

В основе решения этой задачи лежат генетические исследования, которые позволили установить наличие аутосомно-доминантного типа наследования болезни Шойермана-Мау с наличием мутантного майор-гена, с полной пенетрантностью у мальчиков и неполной (50%) - у девочек.

Способ осуществляется следующим образом. При обращении родителей с жалобами на наличие у ребенка дефекта осанки приглашают семью для сбора анамнестических данных, клинического осмотра, рентгенологического исследования позвоночника, составления родословных. При диагностике в семье у родственников болезни Шойермана-Мау прогнозируют наличие этого заболевания у мальчиков в 100% случаев, при выявлении заболевания в семье по женской линии - в 50% случаев и этот контингент нуждается в динамическом наблюдении.

Клинический пример. Больная Б.Ю., 14 лет, история болезни 681. Поступила в клинику 23.09.97. с диагнозом болезнь Шойермана-Мау II стадия. Больна в течение 4 лет. При объективном обследовании позвоночника выявлен частично фиксированный кифоз. Рентгенологически имеются выраженная кифотическая деформация позвоночника с вершиной на уровне диска Th_9-10 (угол Кобба 58^o), клиновидная деформация Th_7-11 тел позвонков со снижением вентральной высоты до 5^o. На этом же уровне имеется узурчатость замыкательных пластинок тел позвонков, сужение межпозвонковых дисков, грыжи Шморля, фрагментация апофизов, определяется остеопороз тел позвонков в виде вертикальной исчерченности их структуры. При обследовании членов семьи больного было найдены фенотипические признаки болезни у родственников.

Родословная представлена на чертеже, где

1 - пробанд;

2 - полусибс, 10 лет. Клинически определяется нарушение осанки (сутулость). Рентгенологически определяются "бочковидной" формы тела позвонков, угол грудного кифоза 25^o;

3 - полусибс, 18 лет. В возрасте 13 лет установлен диагноз болезни Шойермана-Мау II стадии с углом кифоза 70^o. В возрасте 14 лет проведена реконструктивная операция на позвоночнике с целью коррекции деформации;

5 - отец пробанда, 40 лет. Рентгенологически выявляется кифотическая деформация позвоночника (угол Кобба - 35^o) с вершиной ее на уровне Тh_6-7, тела позвонков клиновидно изменены, передне-задний диаметр их увеличен, межпозвонковые диски сужены, имеется остеопороз тел позвонков и признаки остеохондроза и деформирующего спондилоза;

6 - брат отца (дядя пробанда), 38 лет. Со слов родственников, в подростковом возрасте у него замечали выраженную сутулость;

9 - дед пробанда, 70 лет. Кифотическая деформация позвоночника, со слов пациента, отмечалась с молодого возраста. Рентгенологически имеется кифотическая деформация позвоночника (угол Кобба - 60^o) с вершиной на Th_7-8, тела позвонков клиновидно изменены, вытянуты вперед, межпозвонковые пространства резко сужены, имеются выраженный остеопороз, остеохондроз, спондилоз и деформирующий артроз позвоночника;

10 - сестра деда пробанда, 66 лет. Рентгенологически определяется выраженная кифотическая деформация позвоночника (угол Кобба - 60^o) с вершиной на уровне тела Th₈ позвонка, определяется клиновидная деформация тел позвонков, платиспондилия, их остеопороз, резкое сужение межпозвонковых дисков, окостенение передней продольной связки, выраженные явления остеохондроза, деформирующего спондилоза и артроза;

12 - прадед пробанда. Со слов родственников, у него отмечался резко выраженный грудной кифоз.

Таким образом, в указанном примере, проведенный генеалогический анализ семьи свидетельствует о наследуемом характере патологии и позволяет в будущем как прогнозировать возникновение заболевания у других возможных родственников, так и взять под динамическое наблюдение полусибса 2, у которой вероятность заболевания составляет 50%.